近日，由中国科学院院士、复旦大学附属中山医院樊嘉教授指导，复旦大学附属中山医院周俭教授、杨欣荣教授团队与生物科技企业鹍远生物联合开展的研究成果在国际权威期刊《分子癌症》（Molecular Cancer）发布，“抽一管血，完成多种癌症早期筛查”有望实现。
此研究首次基于高通量测序平台，通过创新设计的小型靶向甲基化测序面板，精准捕获血浆游离 DNA（cfDNA）的甲基化特征和片段组学（Fragmentomics）特征，构建出融合深度神经网络构架的多模态人工智能模型，实现对多种消化道癌症的早期检测与组织溯源。该技术成果标志“中国原创”在癌症早筛领域实现从技术创新到临床实证的全球性引领。
消化道癌症为高发癌症类型，占据全球癌症新发与死亡人数的23.9%和33.2%。在中国，消化道癌症发病率及死亡率显著高于世界水平。针对消化道的多癌早筛较泛癌种筛查更符合中国国情，不仅能精准覆盖高发癌种，还能通过聚焦特定系统提升检测效率，降低医疗资源消耗。
由于消化道癌症存在早期症状隐匿的特点，多数患者确诊时已处中晚期，导致预后不佳。此外，消化道疾病的良恶性鉴别仍是临床难点，往往需要胃肠镜、CT、磁共振等多项检查进行综合判断，进一步阻碍了及时的检测和干预。
基于循环肿瘤DNA的多癌种早期检测（MCED）技术快速发展，为实现消化道癌症的早期、微创、广谱检测提供了新技术路径与临床可能，存在巨大的市场潜力。
GutSeer方法专为消化道癌症这一特定群体打造，避免纳入发病率极低的癌种，更贴合中国高发癌种的疾病谱特征，有效平衡癌种覆盖与临床实用性，从而最大化早筛的公共卫生价值，具有低成本、流程简便等优势，让技术更贴合基层医疗与大众筛查的成本承受能力。
根据研究成果，通过首个针对消化系统癌症的前瞻性队列研究，研究团队系统验证了GutSeer在消化道癌症早期检测中的高准确性。并且，GutSeer不仅在检测早期消化道癌症方面表现出色，对高级别癌前病变亦具有良好识别能力，展示了其在特定高风险人群中的临床应用价值。
这一研究成果为多癌种泛癌早筛领域发展带来新突破，有望改善患者的总体生存率与生活质量，具有广阔的临床前景和公共卫生意义。
据了解，鹍远生物自主开发全球首项大规模DNA甲基化靶向测序技术，其基于DNA甲基化的解决方案可较传统方法提早四年检测到癌症信号，因而受关注。当前，鹍远生物建立的产品组合覆盖单癌检测和多癌早检，其中，GutSeer覆盖五大高致死率消化道癌种，2024年已获欧盟CE认证。
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